Femmes non mutées à haut risque : quelle surveillance ?

Non mutated high risk women: Which screening?

C Colin
Service de Radiologie, Département d’Imagerie du Sein, Centre Hospitalo-Universitaire Lyon-Sud, 165 chemin du Grand Revoyet 69495 Pierre-Bénite, France

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Femmes non mutées à haut risque : quelle surveillance ?
Des recommandations récentes visent à codifier le dépistage des femmes à risque élevé de cancer du sein non porteuse d’une mutation génétique (HAS, 2014) (1). Pour le risque familial, selon le niveau de risque, deux types de modifications radiologiques peuvent être introduites dans le dépistage du cancer du sein : l’âge de démarrage et les modalités (mammographie, IRM).
• Le risque familial : des étapes importantes à suivre
La première étape est l’utilisation du Score d’Eisinger (2). Il s’agit de l’évaluation rapide en consultation du risque familial (et non individuel). Ce score permet de savoir s’il faut orienter ou non la patiente vers un généticien. Ce spécialiste est le seul habilité à évaluer le niveau de risque individuel selon de nombreux critères. A l’issue de l’enquête génétique, les recommandations établissent deux niveaux de risque familial avec deux degrés de prise en charge : le risque « élevé » ou « très élevé ». Les IRM mammaire générant beaucoup de faux-positifs en dépistage, le généticien recommandera cette modalité supplémentaire pour les femmes à « très haut risque ». Les recommandations de dépistage des femmes mutées BRCA1/2 seront alors appliquées. Ces recommandations sont en cours d’actualisation par l’INCa. Une des questions actuellement ré-évaluées porte notamment sur la diminution du nombre de clichés mammographiques systématiques en association avec l’IRM. Plusieurs types de données incitent en effet à considérer que ces femmes sont particulièrement susceptibles aux rayonnements ionisants (3,4).
• Les antécédents d’irradiation thoracique médicale à haute dose (pour maladie de Hodgkin). Ces femmes ne sont plus suivies et ignorent très souvent le sur-risque de cancer du sein. La décision de dépistage précoce et renforcé est à l’initiative de l’onco-hématologue en fonction de la dose reçue par la femme et des champs d’irradiation. Un dépistage de type « très haut risque » (identique à une patiente mutée BRCA1/2) sera proposé au plus tôt à l’âge de 30 ans, en comptant un délai de 8 ans après la fin de l’irradiation. Afin de limiter les expositions aux rayons X chez des patientes déjà porteuses d’un risque de cancer du sein radio-induit mais également en raison de la fréquence des mutations hétérozygotes du gène ATM, une mammographie annuelle avec seulement une incidence systématique par sein (oblique) est recommandé en complément de l’IRM (5).
Les modalités de suivi clinique pour toutes les catégories à risque sont rappelées dans les recommandations publiées (1). En cas d’antécédent personnel de cancer du sein invasif ou in situ, le suivi sera poursuivi sur le même mode, avec IRM annuelle en cas de très haut risque.
De nombreux facteurs n’ont pas été retenus par la HAS comme significatifs et sont sans conséquences sur les modalités de dépistage. Il s’agit notamment du traitement hormonal substitutif et de la densité mammographique élevée (6).
En somme, de nouvelles recommandations visent à simplifier et à renforcer la détection des femmes à orienter avec un généticien, et à limiter les initiatives individuelles de dépistage avant l’âge de 50 ans alors que la balance bénéfice-risque des examens radiologiques n’a pas été validée par un consensus multidisciplinaire.

Références
1. http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1741170/fr/depistage-du-cancer-du-sein-en-france-identification-des-femmes-a-haut-risque-et-modalites-de-depistage.
2. Eisinger F, Bressac B, Castaigne D, et al. [Identification and management of hereditary predisposition to cancer of the breast and the ovary (update 2004)]. Bulletin du cancer 2004;91:219-37.
3. Colin C, Foray N. DNA damage induced by mammography in high family risk patients: Only one single view in screening. Breast 2012;21:409-10.
4. Pijpe A, Andrieu N, Easton DF, et al. Exposure to diagnostic radiation and risk of breast cancer among carriers of BRCA1/2 mutations: retrospective cohort study (GENE-RAD-RISK). Bmj 2012;345:e5660.
5. Colin C, de Vathaire F, Noel A, et al. Updated relevance of mammographic screening modalities in women previously treated with chest irradiation for Hodgkin disease. Radiology 2012;265:669-76.
6. Colin C, Schott AM, Valette PJ. Mammographic density is not a worthwhile examination to distinguish high cancer risk women in screening. European radiology 2014;24:2412-6.

De nouvelles recommandations de la HAS fournissent un cadre aux praticiens afin de limiter les initiatives individuelles de dépistage avant 50 ans. Pour le risque familial, seule l’enquête génétique peut permettre d’avancer l’âge de dépistage et/ou de proposer d’autres modalités radiologiques (IRM).