Etude épidémiologique des antécédents familiaux du cancer du sein chez les femmes jeunes de moins de 40 ans

Epidemiological study of family history of breast cancer in young women

N Caid (1), F Smaili (1)
(1) Service d’oncologie médicale EHS en LCC, Faculté de médecine université de Blida, Hopital Franz Fanon Zabana, Blida, Algerie

cancer du sein, femme jeune, gene, BRCA

Breast cancer, young women, gene, BRCA

Introduction :
le cancer du sein chez la femme pose un problème de santé publique tant sur le plan humain, psychique que sur le plan économique.

Matériel et méthode :
C’est une étude descriptive et prospective de deux ans allant du 01/01/2014 au 31/12/2015 réalisée dans le service d’oncologie médicale du EHS en LCC de Blida qui a concerné les femmes jeunes de moins de 40 ans diagnostiquées pour cancer de sein, un questionnaire a été introduit pour évaluer la présence des antécédents familiaux de néoplasie du sein et les autres néoplasie qui ont un rapport avec le caractère héréditaire de la néoplasie, nous avons calculer le score INSERM qui reflète la probabilité élevée d’avoir des mutations génétiques BRCA. Nous avons recherché les mutations chez 18 patients.

Résultats :
Nous avons colligés 151 patientes âgées de moins de 40 ans, 72% des patientes avaient moins de 35 ans, La majorité des cas ont des conditions socio-économiques moyennes à basses (83%), 28% des femmes ont un niveau d’instruction supérieur, une proportion élevée de célibataires 26%. L’évaluation de la corpulence par l’indice de masse corporelle, soixante-une patientes étaient en surpoids soit 41%, dont 44 étaient obèses (28.6%), une obésité androïde retrouvée chez 95 femmes soit 63% des cas. La notion de néoplasie familiale était retrouvée dans 70% des cas, 40% ont des antécédents de cancer du sein, le nombre de cas avec antécédents de cancer du sein au 1er degré était le plus élevée 27 soit 44% suivi 33% au 2 éme degré. Nous avions recherché le type de néoplasie retrouvé au 1er degré, la localisation la plus fréquente est celle du sein 27 cas soit 55% suivi du cancer du poumon 12%, et cancer du colon 8%. La recherche du nombre de familles à risque de prédisposition héréditaire, qui doivent bénéficier d’une consultation d’oncogénétique, et éventuellement la recherche de mutation des gènes de susceptibilité au cancer du sein, (BRCA1-BRCA2), a partir du calcul d’un score Eisinger (INSERM), 37% avaient un score supérieur ou égale à cinq. La recherche des autres localisations malignes, associées au cancer du sein dans le cadre des néoplasies à caractère héréditaire, 15,9% des patientes signalent des antécédents familiaux de cancer de l’ovaire, 11,9% de cancer de la prostate, 6% leucémie, 3,3% cancer du pancréas. Sur le plan clinique les formes localement avancées représentent 61%. Le carcinome canalaire infiltrant est le type histologique prédominant (84%). Il s’agit de grade SBR II 74% et III dans 21% des cas. La composante intra-canalaire été retrouvée chez 43 cas soit 28%. Le sous type Luminal B était le plus fréquent avec 44%, suivi des triple négatif 20%, alors que les Luminal HER 2 plus représente 18% des cas, l’indice de prolifération Ki 67 était supérieur à 14% dans 81% des cas, et 53% des tumeurs présentent un envahissement ganglionnaire. Des mutations des gènes BRCA1 BRCA2 ont été recherchées et retrouvées chez 07 patientes (5 BRCA1 et 2 BRCA2) sur les 18 soit 38,88% versus 13,5% Guendouz (1) , deux nouvelles variantes sur le gène BRCA1(Hétérozygote variant c.4477G>T (p.Val1493Leu) NM_007294.3) et (Hétérozygote variant c.3842A>G (p.GIn1281Arg), elles ne sont pas encore répertoriées dans les ouvrages référentiels du cancer du sein héréditaire. Conclusion : Ces résultats requièrent une attention particulière sur le plan du diagnostic précoce et même pré-symptomatique et préventif dans la prise en charge des patientes et des familles à prédisposition héréditaire.

Bibliographie :
(1) H Guendouz, w Chetibi, A Abdlouahab, A Bendib Cancer du sein de la femme de moins de 35 ans. la lettre du du sénologue n°52