Les femmes porteuses d'une mutation BRCA1/2 sont-elles libres de leur choix?

Are women carrying a BRCA1/2 free of their risk management decision?

A Brédart
Unité de Psycho-Oncologie, Institut Curie, 26 rue d'Ulm, 75.005 Paris

Mutation BRCA1/2, décision médicale, émotions, qualité de vie

BRCA1/2 mutation, medical decision, emotion, quality of life

La mise en évidence d’un résultat de test génétique BRCA1/2 positif amène à considérer des mesures de prise en charge du risque élevé de cancer du sein ou de l’ovaire. En France, les recommandations fournies par l’INCa en 2017 proposent le dépistage annuel du cancer du sein associant l’imagerie par résonance magnétique et la mammographie, l’option de la mastectomie bilatérale prophylactique, ou de l’annexectomie bilatérale prophylactique, selon le type de mutation génétique BRCA1/2 identifiée et à un âge défini. La mastectomie prophylactique diminue fortement (≈90%) le risque de développer un cancer du sein chez une femme indemne porteuse d’une mutation BRCA1/2 ; l’annextomie prophylactique diminue le risque de cancer du sein ainsi que des annexes et améliore la survie [Ludwig, 2016]. Malgré ces bénéfices, la décision d’adopter l’une de ces interventions est particulièrement difficile du fait de leurs impacts négatifs non négligeables sur la qualité de vie. Par ailleurs, ces décisions s’effectuent souvent dans un contexte émotionnel chargé lié à la peur de développer un cancer, pour soi et pour ses proches, qui interfère avec un choix purement raisonné. Au cours de cet exposé, nous illustrerons par le cas clinique d’une femme âgée de 34 ans, porteuse d’une mutation BRCA1, les enjeux psychologiques liés à la prise de décision de prise en charge du risque de cancer du sein. Cette femme s’est montrée perturbée par un certain nombre d’éléments comme l’identification d’un risque génétique inattendu, le sentiment d’un risque de cancer du sein inéluctable, la culpabilité liée à un suivi antérieur vécu comme insuffisant, la confusion face à des conseils médicaux perçus comme divergents, une banalisation de la situation et une pression de l’entourage, et l’anticipation du vécu de pertes liées à la mastectomie, option perçue comme la plus rationnelle malgré les sentiments douloureux évoqués par cette perspective. La littérature portant sur les choix effectués face au risque de cancer du sein montre que la surveillance radiologique intensive est généralement privilégiée chez les femmes porteuses d’une mutation BRCA ; cependant, son observance à long terme peut être difficile: la peur de développer un cancer, l’angoisse de mourir et de laisser leurs enfants sont les raisons les plus fréquemment évoquées par ces femmes porteuses d’une mutation de BRCA1/2 qui ont choisi d’abandonner la surveillance radiologique au profit de la mastectomie de réduction du risque. Le recours à cette dernière varie selon les pays industrialisés. L’annexectomie de réduction de risque se réalise plus fréquemment chez les femmes plus âgées et celles qui ont eu des enfants et plus rapidement après le résultat de test génétique BRCA1/2. L’impact psychologique du résultat de test BRCA1/2 ou l’histoire familiale sont associés à un délai plus court de réalisation d’une intervention chirurgicale de réduction du risque ; ce qui souligne l’importance du vécu émotionnel de la femme face à ce choix, du besoin de réduire l’incertitude et de regagner un certain contrôle face au risque de cancer. Peu de femmes semblent regretter leur choix d’une intervention chirurgicale de réduction de risque de cancer. Le choix de la mastectomie bilatérale semble satisfaire malgré son impact négatif principalement sur l’image du corps. Il semble que plus la femme s’est montrée active dans la prise de décision de cette intervention, moins elle souffre du retentissement physique et psychologique de celle-ci. L’annexectomie de réduction de risque est associée à une diminution de l’anxiété liée à une diminution de la perception de risque de cancer de l’ovaire mais elle peut s’accompagner de symptômes sévères de ménopause et d’atteinte à la sexualité, en particulier chez les femmes âgées de moins de 50 ans. Une information préalable concernant ces effets semblent permettre de les anticiper et d’en atténuer l’impact négatif sur la qualité de vie. Des interventions psychoéducatives ont été proposées pour faciliter la prise de décision de prise en charge médicale chez les femmes porteuses d’une mutation BRCA1/2 et leur permettre un choix d’intervention médicale, informé des risques et bénéfices, en accord avec leurs besoins et leurs valeurs, et au moment opportun pour elles dans leur parcours de vie et leur contexte psychosocial [Hesse-Biber, 2016].
1. Ludwig KK, Neuner J, Butler A, Geurts JL, Kong AL (2016) Risk reduction and survival benefit of prophylactic surgery in BRCA mutation carriers, a systematic review. Am J Surg
2. Hesse-Biber S, An C (2016) Genetic Testing and Post-Testing Decision Making among BRCA-Positive Mutation Women: A Psychosocial Approach. J Genet Couns 25: 978-92

Face à la peur de développer un cancer et aux bénéfices des mesures de chirurgie prophylactique pour la prise en charge du risque de cancer du sein ou de l’ovaire en termes de réduction de risque, les choix des femmes porteuses d’une mutation BRCA/2 se portent généralement sur ces interventions malgré leurs inconvénients. Le choix du moment de cette intervention dans la trajectoire de vie, par exemple en fonction de l’accomplissement du projet parental, offre une certaine liberté face à cette décision.